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가부키 증후군 희귀난치성질환 정보 포스팅입니다. 가부키 증후군 이라고 들어보셨나요? 이름이 다소 생소한 질환이지요. 고 김광석 딸 김서연 양이 걸린 질환이라고 알려져서 최근 검색이 많은 것 같습니다. 가부키 증후군 역시 희귀난치성질환 입니다. 오늘은 가부키 증후군 어떤 질환인지 알아보겠습니다.
가부키 증후군 이란, 1981년 일본에서 최초로 보고된 희귀난치성질환 으로서 선천성 지능 지체 증후군입니다. 가부키 증후군 걸린 아이들의 얼굴 모습이 마치 일본의 전통극 가부키 무대에서 화장한 배우들의 모습과 닮았다고 해서 가부키 증후군 이라는 이름이 붙여진 것입니다.
가부키 증후군 증상 어떻게 나타날까요? 특이한 얼굴 모양에서 나타나는데, 안검하수, 활 모양의 눈썹, 낮은 콧구멍, 두드러진 귓바퀴 모양을 보입니다. 골격계 기형, 지문 이상, 정신 지체, 발달 지연 등이 나타나기도 합니다. 출생시에는 정상이지만, 생후 1년 동안 성장 지연을 보이다가 점점 뚜렷해지는데, 일부 비만이 동반되기도 합니다.
가부키 증후군 걸린 아이들은 치과적 이상, 심장 이상이나 중이염에 잘 걸리기도 합니다. 가부키 증후군 대부분은 정상적인 가족에서 산발적으로 발생하지만, 유전적인 돌연변이로 인해 나타나기도 합니다. 아직까지 특별한 치료법이 없는 희귀난치성질환 입니다.
가부키 증후군 환자의 다수에서 유전자 변이가 관찰되었다고 합니다. 가부키 증후군 의심될 경우 다른 기형 여부에 대해서도 주의 깊이 살펴볼 필요가 있습니다. 그리고 무엇보다 정확한 진단을 위해서는 분자유전학적으로 유전자의 변이 여부를 확인할 필요가 있습니다.
가부키 증후군 처음에는 대부분의 환자가 일본에서 발견되었지만, 지금은 일본 이외의 여러 지역에서도 발견되고 있습니다. 아직까지 특별한 치료 방법이 없기 때문에 일단 환자에게서 나타나는 각각의 증상의 치료를 할 수 밖에 없습니다.
가부키 증후군 환자들은 심장 및 면역 기능에 이상이 발생하기 때문에 관련 합병증 예방과 치료가 중요합니다. 그리고 발생하는 각각의 이상에 대한 보존 치료를 신속하게 해야 합니다. 이상, 가부키 증후군 희귀난치성질환 정보 포스팅이었습니다.